目录
无规矩不方圆———生长发育规范诊疗
儿童生长发育相关疾病医疗质量控制体系的建设和探索黄轲;傅君芬;253-255
小于胎龄儿的终生管理吴薇;罗小平;256-258
“花朵”绽放——性发育相关疾病
《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读吕拥芬;李嫔;259-262
女童快进展中枢性性早熟与血清抗米勒管激素和抑制素B水平相关性研究杨玉;周祖旦;杨利;谢理玲;邹海英;张东光;黄慧;帅霞;余珍;熊翔宇;石乔;徐磊;263-267
雄激素不敏感综合征临床与遗传学分析吴婷;朱岷;268-272
特发性中枢性性早熟女童血清骨形成标志物的变化及意义董国庆;李明珠;黄秒;陆喜燕;刘佩佩;李坚旭;钟丽华;273-277
LHCGR基因错义突变致家族性男性性早熟的病例报道赵彤;杨森;张祎俐;石鸿娇;崔岚巍;278-281
47,XXY Klinefelter综合征以青春早发育快进展发病的临床特征及文献复习谢理玲;张雨琴;杨玉;杨利;张东光;黄慧;282-284
让罕见病“不罕见”
重视高氨血症的早期诊断与精准干预张尧;杨艳玲;285-289
RASopathies在矮小症中的研究进展李孟婷;沈亦平;290-295
碳酸酐酶VA缺乏症的诊治进展吴静;陈哲晖;宋金青;金颖;李梦秋;张尧;张静;杨艳玲;296-299
17例Noonan综合征临床表型与基因型特点张文;林云婷;李端;李秀珍;陶春燕;梅慧芬;程静;江敏妍;刘丽;300-305
7例假性软骨发育不良患儿的临床特征及遗传学分析徐磊;杨玉;杨利;谢理玲;张东光;黄慧;邹海英;306-312
Menkes病的临床、生化、影像及基因特点乔平云;郑璇;陈琬;徐凯丽;殷小静;聂磊;王亚丽;吕楠;陈国洪;杨艳玲;313-318
基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究吴瑞;石宇;黄道超;李书香;吴莉婷;周全胜;桂俊峰;蔡奕晴;宋萃;319-324
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例吴慧荣;谢蓉蓉;陈秀丽;王晓艳;陈临琪;325-327
Witteveen-Kolk综合征并文献复习冷洁;程昕然;汪柳旭;张静;328-331
肝细胞核因子4α基因突变致先天性高胰岛素血症合并Fanconi综合征1例报道刘竹枫;王文红;王欣;332-335
糖原累积病Ⅰa型G6PC基因的一个新突变张贵萍;李磊;束晓梅;336-340
IL-7R基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病2例并文献复习张婷;李鑫;李明;341-343
STAT3功能获得性突变致自身免疫性多腺体综合征1例并文献复习陈丹丹;周巧利;顾威;344-347
NEUROG3基因致婴儿先天性吸收不良性腹泻1例报告文静;杨莹;刘毓;高爱民;陆艳;蔡琴;348-350
FLVCR1基因新突变导致合并视网膜病变的遗传性感觉和自主神经病1例报告彭琰琰;冯斌;姜娴荷;李甜馨;陆相朋;王怡珍;郑宏;马丙祥;351-354
TLK2基因突变致智力障碍常显57型1例报道马晨;姜丽红;郑佳琪;牛乐乐;刘戈力;355-357
PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析吴莉婷;石宇;黄道超;吴瑞;李书香;周全胜;桂俊峰;蔡奕晴;宋萃;358-362
伴肥胖并生长迟缓的Kabuki综合征的治疗随访并文献复习赵凤华;谢坚;363-366
“甜蜜”由自己——糖尿病诊治
儿童2型糖尿病规范化管理章淼滢;罗飞宏;367-369
儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析陈琼;毋盛楠;陈永兴;崔岩;刘芳;杨威;曹冰燕;卫海燕;370-374
“花朵”绽放,让罕见病“不罕见”——儿童内分泌与遗传代谢病程昕然;248
电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌科科室介绍375
《重庆医科大学学报》简介376